MEDICINA & BENESSERE/Bersaglio sclerosi multipla

di Marina Carminati

I malati di sclerosi multipla nel mondo sono circa 3 milioni, in Europa 400.000, altrettanti negli Stati Uniti e 54.000 in Italia, ovvero 1 ogni 1.100 abitanti. Una malattia socialmente costosa perché colpisce giovani adulti all’inizio della loro vita lavorativa e sociale, intorno ai 25-30 anni.

Non sono ancora note tutte le cause della patologia. Sappiamo però che sono implicati fattori genetici ai quali si aggiunge una causa ambientale, forse virale, che induce il sistema immunitario ad aggredire la mielina (il rivestimento protettivo che circonda le fibre nervose). Al momento sono disponibili vari trattamenti che riducono il progredire della malattia, ma non esiste alcuna cura.
La ricerca americana sta conducendo passi avanti concentrandosi sui meccanismi che possono causare l’inizio della sclerosi multipla. “Una volta scoperti questi meccanismi - ha detto Emilia Vitale, ricercatrice in genetica umana della UMDNJ, Università di medicina del New Jersey, responsabile del progetto genoma umano e della sclerosi multipla - sarà possibile trattare il malato individualmente, con farmaci personalizzati. Anche se la strada da percorrere è ancora molta siamo comunque soddisfatti di avere compiuto importanti passi avanti”.

Uno studio condotto dalla dottoressa e recentemente pubblicato sulla rivista scientifica PloS ONE ha mostrato che è stato identificato un pezzo di Dna, conosciuto come Locus dove è localizzato il gene da cui si potrebbe individuare la malattia.
Inizialmente la ricercatrice insieme alla sua equipe, ha preso in considerazione una famiglia americana della Pennsylvania, valutando tre generazioni: 13 individui totali di cui 8 affetti da sclerosi multipla. “Questo esempio dava la possibilità di studiare la genetica e conseguirne risultati - ha spiegato la dott. Vitale. E’ stato così possibile ‘costruire’ una mappatura genetica della malattia, ovvero individuare una parte del genoma umano (noi non sapevamo nulla della localizzazione del genoma) che contiene il gene che può causare la malattia. Nella sclerosi multipla di tipo genetico complesso c’è una concorrenza di vari fattori tra cui anche la genetica, cosa fino a poco tempo fa sconosciuta: noi siamo stati i primi ad identificare questo gene.”

Una volta individuato un componente ereditario, il passo successivo e quello che il gruppo di ricerca della sua Università sta cercando di mettere in pratica è lo studio del meccanismo di reazione, ovvero quali sono i meccanismi che portano alla malattia. L’unico modo per curare la sclerosi multipla è correggere il difetto molecolare che si viene a creare.

E’ stato inoltre condotto un altro campionamento su una popolazione di malati di sclerosi multipla australiani perché l’Australia è il luogo in cui ci sono molte popolazioni emigrate, soprattutto europei. Sono state 300 le famiglie coinvolte. Secondo questo studio, generalmente è il padre a possedere il gene individuato nella prima ricerca, e ha così più probabilità di esprimere la malattia.
“Si tratta di un meccanismo complesso chiamato ‘di origine paterna’ – ha affermato Vitale. Cioè, il padre è portatore di un gene che aumenta il rischio di incombenza della malattia, lo stesso che trasmette al figlio. Dalla nostra ricerca questa è la causa nel 40% del campionamento usato”.
Anche per questo studio è stata costituita dai ricercatori una mappatura dettagliata e studiati i meccanismi molecolari della malattia che non sono ancora del tutto compresi.

La sclerosi multipla è una malattia neurologica cronica, auto-immune e progressivamente invalidante: colpisce il sistema nervoso centrale, cioè il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici. Causa danni alla mielina, interferendo con lo scambio di messaggi fra il cervello e le altre parti del corpo. I danni provocati dall’attacco alla mielina lasciano delle cicatrici nel tessuto del sistema nervoso centrale, da cui “sclerosi” e “sclerosi a placche”.

Dopo alcuni anni dall’insorgenza dei primi attacchi, la patologia non è più recuperabile perché una volta danneggiati i fasci nervosi diviene irreversibile. “Se si riuscisse ad intervenire precocemente – ha spiegato la dottoressa Vitale - si potrebbe cercare di limitare il danno. Questa malattia cronica a volte viene sottovalutata o non riconosciuta, per questo me ne occupo con dedizione da anni.
La genetica umana fa passi da giganti, gli approcci tecnologici e molecolari sono avanzati anche grazie al completamento del genoma umano che ho effettuato insieme al mio team nel 2005. Il sogno della mia equipe e di tutti i ricercatori di biologia molecolare è oggi quello dell’individuazione di una terapia personalizzata”.

Bisogna andare a curare il genoma dell’individuo perché non sono differenziate da un individuo all’altro. “E’ sempre consigliabile intervenire precocemente - ha spiegato Vitale. Al momento gli approcci farmacologici sono generici, non specifici. Quello che succede è che si crea una placca che copre le fasce nervose: il paziente subisce un blocco in funzione a dove si viene a creare la lesione in varie parti del corpo. Da questo primo attacco ci si riprende totalmente anche se improvviso. Quello successivo è invece più prevedibile. La placca si richiude e va a intervenire sullo stato infiammatorio”.

“E’ ancora presto per parlare di farmaci - ha detto la ricercatrice - bisogna capire meglio cosa succede e perché. Però una volta confermato che questo gene è coinvolto nella malattia possiamo pensare a diagnosi molecolari di portatori di sclerosi multipla”.

Negli Stati Uniti, rispetto l’Italia sembra esserci qualche speranza in più nella lotta contro questa malattia. C’è la possibilità di acquistare nuove apparecchiature, spesso presenti anche nel ‘bel paese’ ma soprattutto di avere le risorse per comprare i reagenti, dispendiosi. “Un esempio – ha affermato la dottoressa Vitale - per il secondo studio che abbiamo condotto sul campionamento di 300 australiani abbiamo speso quasi 20.000 dollari”.